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Test de Güthrie

Prélevée au talon au troisième jours de vie du nourrisson,  une goutte de sang est recueillie sur une bandelette de papier puis envoyé au laboratoire d'analyses.

objectif

-Dépister cinq maladies.

5 maladies

-La mucoviscidose :  maladie génétique se caractérisant par des sécrétions trop épaisses au niveau des bronches, du pancréas et de l'intestin.

-L'hypothyroïdie congénitale : anomalie du développement de la thyroïde se caractérisant par un retard mental et une croissance anormale si on ne donne pas un traitement d'hormones thyroïdiennes.

-L'hyperplasie congénitale des surrénales : affection héréditaire liée à un déficit enzymatique se caractérisant par une production exagérée d'hormones mâles et un risque de déshydratation sévère.

-La drépanocytose : anémie grave due à une anomalie héréditaire de l'hémoglobine.

-La phénylcétonurie : maladie génétique due à un déficit enzymatique entraînant l'accumulation d'un acide aminé (la phénylalanine) dans l'organisme se caractérisant par un retard mental.

 

Dernière mise à jour : 06/03/2008